Plus de cinq ans après avoir révélé qu’elle souffrait de sclérose en plaques (SEP), Christina Applegate a annoncé mardi qu’elle avait reçu un diagnostic erroné de cette maladie dans l’épisode le plus récent de son podcast avec Jamie Lynn Sigler, Désordonné. C’était sa première fois de retour dans l’émission, a-t-elle déclaré, après avoir pris une pause de sept mois pour « traiter » la nouvelle après l’avoir reçue de son médecin.
“Elle est entrée dans ma chambre et m’a dit : ‘Félicitations, vous n’avez pas de SEP'”, se souvient Applegate sur le podcast. “Je n’étais pas content du tout. Tout le monde était si heureux.” Aujourd’hui, elle dit qu’elle est « de retour à la case départ », en travaillant avec des médecins pour tenter d’identifier la cause réelle de ses symptômes débilitants.
Il s’avère que ce qui est arrivé à Applegate n’est pas si inhabituel. Selon une étude réalisée en 2019 à Cedars-Sinai, près de 20 % des patients informés une fois qu’ils souffraient de SEP ont en fait reçu un mauvais diagnostic.
Mais pourquoi une maladie qui affecte près d’un million de personnes aux États-Unis est-elle si souvent mal diagnostiquée ? Et pourquoi ces erreurs de diagnostic sont-elles si problématiques ? Pierre roulante J’ai discuté avec un neurologue spécialisé dans la SEP pour le savoir.
Qu’est-ce que la sclérose en plaques ?
La sclérose en plaques est un trouble neurologique chronique et progressif ainsi qu’une maladie à médiation immunitaire, ce qui signifie qu’elle provoque une réponse anormale du système immunitaire. (Les maladies auto-immunes, lorsque l’organisme attaque ses propres tissus sains, constituent un sous-ensemble des maladies à médiation immunitaire.) Plus précisément, dans la SEP, le système immunitaire endommage la myéline, la couche protectrice qui entoure les fibres nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. Le travail de la myéline consiste à aider les nerfs à envoyer des messages rapidement. Ainsi, lorsqu’elle est compromise, les messages entre votre cerveau et votre corps ralentissent ou sont complètement bloqués, provoquant des symptômes de SEP.
Les symptômes de la SEP peuvent varier d’une personne à l’autre, ainsi qu’au cours de l’évolution de la maladie, en fonction des fibres nerveuses touchées. Les symptômes courants comprennent un engourdissement ou des picotements au visage, au torse ou aux membres ; fatigue mentale et/ou physique extrême ; problèmes de vision (comme une vision double ou une inflammation du nerf optique) ; faiblesse musculaire; et des vertiges. Dans certains cas, la SEP peut provoquer des changements d’humeur et/ou cognitifs.
Cependant, dans certains cas, les personnes qui reçoivent un diagnostic de SEP ne présentent aucun symptôme. «C’est ce qu’on appelle le syndrome radiologique isolé», explique Tirisham Gyang, MD, neurologue et professeur agrégé de neurologie au Wexner Medical Center de l’Ohio State University. “Ils subissent une IRM pour une raison différente, comme des maux de tête ou un accident. Personne ne pense qu’ils ont la SEP. Ils n’ont jamais eu de symptômes de SEP. Pourtant, l’IRM cérébrale ressemble à la SEP.”
Comment diagnostique-t-on la sclérose en plaques ?
En raison de l’évolution de la compréhension de la sclérose en plaques, les critères diagnostiques ont été révisés en 2024 pour être plus sensibles et plus spécifiques.
Avant cela, la SEP était exclusivement un diagnostic clinique, ce qui signifiait que le patient devait présenter des symptômes spécifiques, comme une perte de vision ou une faiblesse, par exemple. En plus de cela, ils devraient avoir des résultats compatibles avec la SEP à partir de tests comme une IRM ou une ponction lombaire, explique Gyang.
«C’est comme un puzzle que nous essayons de construire», dit-elle Pierre roulante. « Nous rassemblons les éléments – l’aspect clinique, l’IRM, le liquide céphalo-rachidien, le test de vision – et nous essayons de déterminer s’ils répondent aux critères de la SEP. »
Les critères de diagnostic révisés comprennent des tests supplémentaires plus susceptibles de conduire à un diagnostic précis. Applegate a reçu un diagnostic de SEP en 2021, avant que ces nouveaux critères ne soient établis.
Pourquoi la sclérose en plaques est-elle si souvent mal diagnostiquée ?
Alors qu’au moins deux études ont révélé qu’environ 20 pour cent des patients atteints de SEP avaient été mal diagnostiqués, d’autres recherches estiment ce chiffre encore plus élevé. Une étude de 2019 publiée dans la revue Neurologie ont indiqué que « parmi toutes les nouvelles références vers des centres de surspécialité en matière de SEP avec une question de diagnostic de SEP, 30 à 67 % ont finalement été déterminés comme n’étant pas atteints de SEP ».
Les femmes, comme Applegate, sont encore plus désavantagées. Une étude réalisée en Argentine en 2021 a révélé que les femmes étaient 83 % plus susceptibles que les hommes de recevoir un diagnostic erroné de SEP.
L’une des principales raisons de tous ces diagnostics erronés est l’absence d’un biomarqueur diagnostique définitif de la SEP. « À ma connaissance, il n’existe pas de test sanguin magique qui permettrait exclusivement de diagnostiquer la SEP », explique Gyang.
De plus, la SEP partage les symptômes et les résultats de l’IRM avec d’autres maladies, ce qui complique les diagnostics. Par exemple, la SEP peut ressembler beaucoup à la migraine, aux maladies vasculaires, à l’hypertension artérielle et au diabète, entre autres affections, ce qui peut rendre les diagnostics définitifs plus difficiles, selon Gyang.
Des erreurs de diagnostic peuvent également survenir lorsque les cliniciens n’appliquent pas correctement les critères de diagnostic ou se précipitent dans le processus. « Vous ne recevez pas de trophée pour dire, le premier jour où vous voyez un patient, qu’il est atteint de SEP », explique Gyang. “Parfois, la pièce supplémentaire du puzzle dont nous avons besoin est le temps. La SEP n’est pas une maladie statique ; elle évolue avec le temps.” Dans les cas où un patient tombe dans une zone grise diagnostique – où il n’est pas clair s’il est atteint ou non de SEP – elle suggère généralement de répéter les tests dans six mois pour voir ce qui a changé, le cas échéant.
Pourquoi les erreurs de diagnostic constituent-elles un si gros problème ?
Tout d’abord, cela signifie souvent que les patients prennent des médicaments risqués et inutiles. «Ce sont des traitements immunosuppresseurs ou immunomodulateurs», explique Gyang. « Un patient sans SEP ne devrait pas prendre de tels médicaments. »
Être traité pour la SEP coûte également extrêmement cher. « Et il ne s’agit pas seulement des traitements », explique Gyang. « Ce sont les analyses de sang que vous devez effectuer pour vous surveiller pendant que vous suivez le traitement, [and] le temps libre que vous devez prendre au travail pour aller recevoir des perfusions. La SEP représente un énorme engagement et un énorme fardeau.
Un autre facteur est que si une personne a reçu un diagnostic erroné de SEP et qu’elle souffre en réalité d’une maladie différente, cela signifie que son véritable diagnostic – et son traitement approprié – ont été retardés, explique Gyang.
Et puis il y a l’impact psychologique d’un mauvais diagnostic de SEP. “C’est traumatisant pour les patients de retirer tout d’un coup leur diagnostic parce que certaines personnes ont fait la paix avec cela, [or] Nous avons formé une communauté”, dit Gyang. “Il est très difficile d’avoir cette discussion et de dire ‘Ce n’est pas la SEP.’ Vous devez repartir de la case départ. Parfois, c’est plus frustrant pour les patients, et ils préfèrent souffrir d’une maladie chronique grave parce qu’ils ont accepté ce diagnostic.
En fin de compte, Gyang dit qu’Applegate révélant son diagnostic erroné contribuera à faire prendre conscience des défis de la SEP. « Je sais que c’est intimidant et effrayant, et qu’il est difficile de s’y retrouver dans le système de santé », dit-elle. “Mais nous voulons que les patients soient responsabilisés et que, si personne ne les défend, ils trouvent une voix pour se défendre.”
