Des équipes de recherche de l’Institut Max Planck de biologie du vieillissement et de l’hôpital universitaire de Cologne ont présenté de nouvelles informations sur les mécanismes moléculaires du rare syndrome de Verheij. Le trouble neurodéveloppemental d’origine génétique, caractérisé entre autres par une petite taille et faisant partie des spliceosomopathies, est directement lié à des mutations du gène PUF60.
Une étude publiée le 7 août 2026 dans la revue Nature Communications montre comment ces défauts génétiques perturbent les processus métaboliques fondamentaux et quelles approches thérapeutiques peuvent en découler.
Perturbations moléculaires dans le métabolisme d’un seul carbone
Le gène PUF60 code pour un facteur d’épissage essentiel. S’il y a des mutations ici, cela affecte considérablement le métabolisme dit à un carbone. Les scientifiques ont découvert qu’à la suite du changement génétique, une diminution de l’acide aminé méthionine et une conversion des phospholipides commençaient. En conséquence, la réponse cellulaire intégrée au stress est activée tandis qu’en même temps la voie de signalisation mTORC1 est réduite.
Des preuves de changements métaboliques comparables pourraient également être détectées dans des échantillons de sang provenant de patients affectés. Outre Nature Communications, les résultats de la recherche ont également été inclus dans des publications spécialisées telles que GeneReviews, IJMS et Nature Aging.
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Succès dans les modèles animaux et perspectives thérapeutiques
Pour tester des approches thérapeutiques possibles, les chercheurs ont utilisé des organismes modèles. Dans le modèle animal du nématode C. elegans, l’administration de vitamine B12 a réussi à corriger les déficits de développement observés.
La connexion biochimique entre la vitamine B12 et les acides aminés est élémentaire pour les processus de synthèse cellulaire. La vitamine B12, également connue sous le nom de cobalamine, sous forme de coenzyme B12, sert entre autres de cofacteur à la méthionine synthase. Cette enzyme convertit l’homocystéine en méthionine.
La méthionine, à son tour, est le précurseur de la S-adénosylméthionine (SAM), le donneur central du groupe méthyle pour des processus tels que la méthylation de l’ADN. S’il y a un manque de voies métaboliques ou de cofacteurs fonctionnels, la régénération cellulaire, le métabolisme des protéines et les fonctions nerveuses deviennent déséquilibrés.
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Poursuite des recherches précliniques et préparation des tests cliniques
S’appuyant sur les résultats précédents, les groupes de recherche de Cologne se consacrent désormais à des investigations plus approfondies. Les travaux précliniques prévus sur les cellules neuronales sont soutenus par la Fondation allemande pour la recherche (DFG) à hauteur d’environ 300 000 euros sous le numéro de projet 578221361. Parallèlement, des études cliniques contrôlées visant à vérifier leur transférabilité à l’homme sont en préparation.
Clause de non-responsabilité…
