Un taux de cholestérol élevé ne provoque pas de douleur, mais peut présenter un risque important pour la santé. La Fondation pour la santé des enfants le souligne. Les enfants atteints d’un trouble congénital du métabolisme lipidique se sentaient généralement en bonne santé et ne présentaient aucun symptôme pendant une longue période. Cependant, s’ils ne sont pas traités, ils pourraient souffrir de graves maladies cardiaques et vasculaires à un jeune âge. Les preuves pourraient inclure une augmentation des taux de lipides sanguins ou des antécédents familiaux. Les parents doivent donc informer leur pédiatre en cas d’hyperlipidémie ou de maladies cardiovasculaires précoces dans la famille.
Les graisses remplissent des fonctions importantes dans l’organisme : elles servent de réserves d’énergie, permettent l’absorption des vitamines liposolubles et constituent une matière première pour la synthèse hormonale. Les troubles du métabolisme lipidique, appelés dyslipidémies, peuvent être congénitaux ou résulter d’autres maladies. L’hypercholestérolémie familiale (HF) est l’un des troubles congénitaux, principalement génétiques, du métabolisme lipidique les plus courants. Elle ne provoque généralement aucun symptôme pendant l’enfance, c’est pourquoi les antécédents familiaux et la détermination des taux de lipides sanguins revêtent une importance particulière.
Dans la forme hétérozygote la plus courante, la modification génétique est généralement héritée d’un seul parent ; Si un parent est concerné, chaque enfant hérite du changement avec une probabilité d’environ 50 pour cent. Environ une personne sur 250 à 500 est concernée. Un taux de cholestérol LDL significativement élevé à long terme favorise l’artériosclérose, car un excès de LDL peut se déposer dans les parois des vaisseaux. “Des valeurs élevées de LDL-C ne sont pas automatiquement une indication d’hypercholestérolémie familiale”, a souligné Berthold Koletzko, pédiatre et président de la Children’s Health Foundation. Pour le diagnostic, d’autres informations devraient être prises en compte, notamment les antécédents médicaux personnels, les maladies cardiovasculaires familiales et, si nécessaire, des tests de génétique moléculaire.
La FH biallélique (BiFH), dans laquelle les enfants sont porteurs de modifications génétiques pathogènes provenant des deux parents, est très rare. Il est associé à des taux de LDL particulièrement élevés ; Chez les personnes atteintes non traitées, des maladies cardiovasculaires graves peuvent survenir avant l’âge de 20 ans, parfois dès la petite enfance. L’HFBi doit être reconnue le plus tôt possible et traitée dans un centre lipidique pédiatrique spécialisé.
Une alimentation équilibrée et une activité physique régulière sont importantes pour tous les enfants ; Dans l’HeFH, un traitement hypolipidémiant supplémentaire est généralement nécessaire ; dans la BiFH, l’aphérèse des lipoprotéines peut être nécessaire. L’objectif est de réduire le plus tôt possible le stress permanent sur les vaisseaux causé par des valeurs élevées de LDL. Étant donné que l’HF touche souvent plusieurs membres de la famille, les nouvelles lignes directrices pour le diagnostic et le traitement de l’hyperlipidémie chez les enfants et les adolescents recommandent expressément un dépistage en cascade : si un membre de la famille reçoit un diagnostic d’HF, les autres proches doivent être spécifiquement examinés. «L’approche familiale est une mesure importante pour atteindre à un stade précoce les enfants et les jeunes particulièrement vulnérables», a déclaré Koletzko. Les parents devraient demander à leur pédiatre s’il existe des antécédents familiaux de taux de cholestérol très élevé, de maladie cardiovasculaire précoce ou d’antécédents connus d’HF.
Autres sources d’informations :
• Société allemande de lipidologie e. V. (DGFL) – Ligue Lipidique :
• FHchol Autriche : Association pour les personnes souffrant d’hypercholestérolémie familiale ou de troubles métaboliques génétiques associés :
• Ligne directrice S3 « Diagnostic et traitement de l’hyperlipidémie de l’enfant et de l’adolescent » (Hyperlip-Kid) :
Équipe éditoriale : X-Press Journalist Office GbR
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